I disturbi respiratori del sonno nel bambino sono una condizione, spesso sottostimata, che si verifica soprattutto nell’età prescolare e può compromettere seriamente il benessere psico-fisico del bambino in quanto, nell’età evolutiva, il sonno notturno costituisce un elemento importante nella crescita e nello sviluppo psicomotorio del bambino. Se non trattati, i disturbi del sonno possono condurre a gravi complicanze.
Cosa sono i disturbi respiratori del sonno?
Molto semplicemente possiamo dire che i disturbi respiratori del sonno sonoalterazioni del sonno causate dal difficoltoso passaggio dell’aria attraverso le vie aeree superiori che comportano un’alterazione della ventilazione, dell’ossigenazione e della qualità del sonno. Essi comprendono un ampio spettro di disordini respiratori che vanno dal russamento semplicefino alla sindrome delle apnee ostruttive e che possono essere così schematizzati:
RUSSAMENTO SEMPLICE: respiro russante abituale quale sintomo isolato in assenza di apnee, di disturbi del sonno e di anomalie degli scambi gassosi.
UARS (Sindrome dell’Aumento delle Resistenze Respiratorie): ostruzione parziale delle alte vie aeree con apnee notturne ealterazioni del sonno tali da causare sintomi diurni ma senza alterazione della concentrazione di ossigeno nel sangue.
OSAS (Sindrome delle Apnee nel Sonno): ostruzione parziale o totale delle vie aeree con apnee notturne, diminuzione nel sangue della concentrazione di ossigeno e aumento di quella dell’anidride carbonica, che alterano la normale architettura del sonno comportando sintomi diurni e/o notturni.

Quali possono essere le cause?
La causa più importante è rappresentata dalla stenosi delle prime vie aeree: in età pediatrica il "naso chiuso" è la condizione di più frequente riscontro. In oltre l’80% dei bambini l’ostacolo respiratorio è rappresentato dalla ipertrofia adenoidea e tonsillare.
Questo spiega perché il picco in età infantile sia a 2-6 anni, età in cui maggiore è la frequenza della patologia infettiva delle alte vie respiratorie che porta a un aumento del tessuto linfatico.
In alcuni casi il transito dell’aria può essere alterato dalla deviazione del setto. Nei bambini allergici l’occlusione nasale può essere causata dall’ipertrofia dei turbinati. Esistono poi altre condizioni meno frequenti come le malformazioni del massiccio facciale, della laringe, le malattie neurologiche o il grave sovrappeso. Nelle forme più gravi diversi fattori: genetici, anatomici, muscoloscheletrici interagiscono tra loro comportando un aumento della resistenza delle prime vie aeree.

Quanti sono i bambini che soffrono di questi disturbi del sonno?
Si tratta di un fenomeno molto più frequente di quanto si pensi: a tutti è capitato di sentire russare il proprio figlio, questo capita sporadicamente a un bimbo su tre, specie in occasione di infiammazioni delle prime vie aeree. Se invece il bambino russa per almeno cinque giorni alla settimana e per periodi prolungati si parla di russamento abituale: questo fenomeno ha una incidenza del 30-35%. Meno frequenti, ma certamente più preoccupanti, le condizioni in cui al russamento si aggiungono le apnee notturne come nell’UARS, che interessa il 4-8% dei bambini, e nell’OSAS che colpisce il 2-5% della popolazione pediatrica. Si può dunqueconcludere che ben il 36-48% dei bambini presenta anomalie del sonno meritevoli di valutazione medica.

Il bambino che russa è un bambino malato?
Il russamento nel bambino non è necessariamente patologico ma nei disturbi della respirazione è presente quasi sempre. In particolare, ciò che interessa, è identificare il bambino che ha apnee notturne e riconoscere le condizioni di UARS e OSAS, perché, se non opportunamente trattate, possono condurre a conseguenzeanche gravi. Il russamento abituale (soprattutto in età pediatrica) è da considerare come il primo stadio evolutivo della sindrome da ostruzione delle vie aeree superiori nel sonno, di cui la sindrome delle apnee ostruttive costituisce lo stadio finale. E’ fondamentale cogliere precocemente questo sintomo, in età pediatrica, onde evitare la possibile insorgenza di deformità toraciche e del massiccio facciale, oltre che di anomalie cognitivo comportamentali.
Il russamento è di per sé un potenziale fattore di rischio per il cuore e per il circolo.

Cosa sono le apnee notturne?
Apnea deriva dal termine greco “apnoia”, che significa “senza respiro“, perché letteralmente nelle persone con apneela respirazione si arresta ripetutamente durante il sonno, per almeno 10 secondie spesso più a lungo, anche per più di un centinaio di volte in una singola notte. Quando il fenomeno è frequente si sviluppa una malattia detta OSAS “Sindrome delle apnee del sonno” , patologia caratterizzata da un insieme di sintomi e disturbi che sono provocati dalle ricorrenti interruzioni dellarespirazione durante il sonno.

Apnea nel sonno e russamento sono la stessa cosa?
No, anche se spesso chi è affetto da apnee nel sonno è anche un russatore. Il russamento è un respiro rumoroso dovuto alla turbolenza dell'aria che passa attraverso spazi ristretti. Nel russamento sporadico e nel russamento semplicenon si verificanofenomeni ostruttivi delle vie aeree, l’aria transita in modo turbolento ma continuo e quindi non si verificano apnee, Al contrario, quando durante il sonno si verificano transitorie ostruzioni delle vie aeree la respirazione si arresta e compare l’apnea, si verifica così la condizione di UARS o di OSAS.

Perché avvengono le apnee nel sonno?
Il respiro è un'attività automatica regolata e controllata dal centrodel respiro che funziona continuamente anche quando dormiamo.
Sostanzialmente esistono 2 tipi di apnee notturne:
Apnee centrali: rare, sono dovute a un disturbo dei centri nervosi che controllano l'automatismo del respiro e che durante il sonno “dimenticano” di inviare gli impulsi nervosi che fanno muovere i muscoli respiratori. La forma più nota è la cosiddetta “Sindrome di Ondine” che deve il nome ad una leggenda secondo la quale la ninfa Ondine avrebbe condannato l'uomo che l’aveva tradita a stare per sempre sveglio poiché se si fosse addormentato non avrebbe più respirato e sarebbe morto. In alcuni casi potrebbe essere la causa della"sindrome della morte nella culla" (SIDS).
Apnee ostruttive: sono le più frequenti, in tali forme l'apnea è dovuta a un improvviso blocco meccanico delle vie respiratorie durante il sonno.
La crisi si innesca durante il sonno profondo: a causa del rilassamento muscolare e della posizione orizzontale, durante l’inspirazione, le tonsille e la lingua vengono “risucchiate” all’interno e vanno a chiudere meccanicamente la via respiratoria. Il bambino smette di respirare e diventa improvvisamente silenzioso: nel disperato tentativo di vincere la crisi di soffocamento il torace si dilata con forza, a causa dello sforzo aumenta la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa, il bambino si agita, suda. A questo punto la mancata ossigenazione del sangue fa scattare la reazione di sopravvivenza: l’interruzione del sonno. Il bambino si risveglia all’improvviso sudato e spaventato. Con il risveglio la respirazione riprende normalmente, il bambino si tranquillizza e si riaddormenta: purtroppo appena ripreso il sonno il problema si ripresenta e ricomincia un nuovo ciclo di apnea. Nei casi più severi si arriva a decine di crisi per notte.

Quali sono le conseguenze delle apnee nel sonno?
Certamente l'apparato più direttamente coinvolto è l’apparato cardiovascolare: per far fronte all’enorme sforzo richiesto nei periodi di apnea il cuore è sottoposto a un carico di lavoro abnorme.
Durante la notte, proprio quando dovrebbe riposarsi, il cuore lavora più che di giorno per pompare sangue nei polmoni stressati dalla difficoltà respiratoria. Alla lunga questa condizione porta a uno stato di sofferenza del muscolo cardiaco e di aumento della pressione arteriosa.
La scarsa ossigenazione e i continui micro-risvegli con marcata riduzione della quantità di sonno profondo,indispensabile per il riposo cerebrale, causano una sofferenza del sistema nervoso centrale, anche per tale motivo il bambino affetto da disturbi del sonno può presentare irritabilità e/o sonnolenza durante il giorno. L’aumento del lavoro respiratorio nel sonno, l’ipossia cronica, e le anomalie della secrezione dell’ormone della crescita secondarie alla perdita del sonno profondo possono causare un ritardo di crescita che spesso si riscontra in questi bambini.
I continui rientramenti del torace e dell’addome dovuti al persistente sforzo respiratorio portano ben presto a importanti deformazioni: lo sterno e le cartilagini costali si incurvano progressivamente verso l’interno creando una deformazione anatomica del torace conosciuta come “pectusexcavatum”. Il torace si appiattisce, la distanza tra lo sterno e la colonna vertebrale si accorcia riducendo lo spazio a disposizione per i movimenti del cuore e dei polmoni.
Alla lunga anche i lineamenti del volto cambiano. Il costante atteggiamento a bocca aperta per respirare è responsabile di una forma particolare di accrescimento delle ossa del massiccio facciale che determina la cosiddetta facies adenoidea, caratterizzata da bocca semiaperta, labbro superiore sollevato, naso affilato ed espressione “addormentata”. Sono spesso presenti deformità del palato che assume aspetto ogivale e malocclusioni dentarie.

Quali sono i sintomi della sindrome delle apnee del sonno?
Possiamo osservare sintomi notturni e sintomi diurni.

sintomi notturni
respirazione orale obbligata: il bambino è obbligato a respirare con la bocca aperta,
russamento: è importante stabilire se il russamento è continuo o intermittente (in quest’ultimo caso il sospetto è che vi siano anche apnee)
apnee: a differenza di quanto avviene nell’adulto i bambini normali non hanno apnee, quindi laddove riscontrato, è un sintomo da segnalare
rientramento toraco-addominale durante la inspirazione
risvegli improvvisi con senso di soffocamento e incubi: succede quando il risveglio avviene prima dello sblocco della respirazione
sudorazione: dovuta anche alla “fatica” respiratoria
posizioni anomale durante il sonno: iperestensione del capo, posizione semiseduta
movimenti anomali: il sonno è paziente OSAS è spesso agitatissimo: alla ripresa della ventilazione spesso scalcia, si sbraccia, si rotola nel letto
enuresi: il paziente OSAS spesso urina più di 3-4 volte per notte, verosimilmente in relazione a aumentata secrezione di ADH. L’enuresi è più frequente nei bambini, mentre è rara negli adulti.
reflusso gastro-esofageo: determinato dalla forzatura del cardias per effetto della pressione negativa endoesofagea

sintomi diurni
In età pediatrica un campanello d’allarme, spesso sottostimato, è costituito dalle alterazioni comportamentali; “il bambino non è più lo stesso”:
irritabilità
scarsa capacità di concentrazione
iperattività
inattenzione con difficoltà di gestione dei normali rapporti fra coetanei
scarso rendimento scolastico
ipersonnia diurna, apatia, difetto di iniziativa e di concentrazione dovuti al cronico “debito di sonno” sono sintomi più frequenti dopo i dieci anni di età
bocca secca mattutina: dovuta alla necessità di respirare a bocca aperta durante la notte
deformazioni del massiccio facciale(facies adenoidea)
deformazionidella cassa toracica(pectusexcavatum) per eccessiva trazione meccanica durante la respirazione notturna:
segni di sofferenza cardiaca: nelle fasi avanzate con alterazioni ECG.


Come si diagnosticano i disturbi respiratori del sonno?
Un corretto inquadramento del bambino affetto da disturbi respiratori del sonno richiede un approccio diagnostico mirato che spesso si avvale della collaborazione di molti specialisti. Vediamo il percorso che comunemente seguiamo. Inquadramento anamnestico facilitato dalla compilazione di un questionario che richiami l’attenzione dei genitori sui sintomi-guida da segnalare al momento della visita (scarica "Questionario anamnesi roncologica").

Visita otorinolaringoiatrica
Esame orofaringoscopico
In particolare si osservano il volume tonsillare e la forma del palato e dell’ugola. Quando le tonsille sono molto ingrossate e il palato è allungato si determina una importante ostruzione al passaggio dell’aria durante il sonno. A seconda del grado di ostruzione si attribuisce una classe da 0 a 4: più è alta la classe è più la via respiratoria è ostruita.
Videofibroscopia naso-faringo-laringea:
E’ un esame strumentale che si esegue introducendo attraverso il naso una piccola sonda (endoscopio flessibile) collegata a un monitor che consente di studiare l’intero tratto respiratorio dal naso alla laringe, di individuare le sedi di ostruzione (fosse nasali, rinofaringe, orofaringe, ipofaringe) e di definirne entità e causa Anche questa indagine consente di misurare la dimensione e la percentuale di ostruzione del rinofaringe determinata dalle adenoidi utilizzando una scala dimensionale numerica da valore 0 a valore 4. Videofibroscopia dinamica Durante la fibroscopia si fa eseguire al bambino un’inspirazione a bocca chiusa che simula il russamento(manovra di Muller); in questo modo si possono individuare le aree di restringimento che vengono classificate in una scala di gravità da 0 a 4.
Sleependoscopy
Nei casi più complessi può essere necessario un esame più accurato, la “sleependoscopy”. Questa indagine deve essere effettuatain sala operatoria: si addormenta farmacologicamente il bambino (leggera anestesia), si aspetta che inizi a russare e si esegue la videofibroscopia. In questo modo è possibile studiare “da dentro” la via respiratoria durante un sonno reale, senza simulazioni come sopra descritto.
Studio funzionale del sonno
Sostanzialmente ha lo scopodi differenziare le apnee ostruttive (dovute a collabimento delle pareti faringee) dalle apnee cosiddette centrali (dovute a malattie neurologiche), nonché di quantificare la gravità della malattia, dalrussamento semplice fino alla OSAS vera e propria.
Pulsiossimetria
E’ lo studio di base:viene eseguito a domicilio mediante semplici strumentazioni portatili collegate al bambino durante la notte. Queste registrano e memorizzano una serie di parametri quali: tempo di russamento, durata e frequenza delle apnee, entità della riduzione di ossigeno nel sangue, frequenza cardiaca, etc.
Polisonnografia
In casi selezionati si deve ricorrere alla polisonnografia che, oltre a quanto studiato dalla pulsiossimetria, registra numerosi parametri: elettroencefalogramma, ecg, rumore respiratorio, flusso oro-nasale, movimenti del torace, dell’addome, del corpo, etc. Tale esame è fondamentale perché consente di studiare esattamente il modo in cui si respira mentre si dorme. Al termine degli esami si può scoprire se si soffredi questa sindrome, sapere che tipo di apnea nel sonno è presente equale cura è più adatta.
Diagnostica per immagini
Radiografia del cranio
Rxtelecranio in proiezione laterale: utile soprattutto per lo studio dello spazio retrolinguale, delle arcate dentarie e della mandibola in caso di indicazioni a procedure ortodontiche o maxillo-mandibolare
TAC e Risonanza magnetica
Sono indagini di secondo livello riservate a casi del tutto particolari.

Come si curano i disturbi respiratori del sonno?
La terapia dei disturbi respiratori del sonno nel bambino deve essere individualizzata in base al problema riscontrato.
La terapia medica: con steroidi per via sistemica o topica,le irrigazioni nasali o gli antistaminici nelle forme allergiche risultano efficaci nei disturbi di breve durata legati a malattie acute (rinoadenoidite, rinite allergica, tonsillite, ecc.)
Terapia chirugica: adenoidectomia e tonsillectomia costituiscono il trattamento di scelta nelle apnee del bambino in quanto risolvono il problema nel 91-95% dei casi.
Terapia ortodontica e miofunzionale trova indicazione nei bambini che presentano delle caratteristiche dentoscheletriche peculiari, quali retrusione mandibolare, palato ogivale associato o meno a morso crociato, che potrebbero influire sui disturbi respiratori.
La terapia ventilatoria (stenting dinamico) viene praticatacon apparecchi che durante il sonno erogano una pressione positiva nelle vie aeree impedendone il collasso: in questo modo si evitano sia le turbolenze alla base del russamento sia i più gravi eventi ostruttivi con apnea; in parole semplici si tratta di una pompa che produce aria compressa da spingere nel naso e nella gola, che viene mantenuta aperta come si fa per gonfiare un palloncino. In campo pediatrico trova indicazione soprattutto come supporto terapeutico transitorio in patologie malformative complesse in attesa di un trattamento chirurgico.

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